L-Carnitine
La L-Carnitine est un complément alimentaire généralement consommé par les athlètes qui cherchent à perdre du poids et améliorer leurs performances sportives.
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Actualités
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Maladie de Biermer
La maladie de Biermer, ou anémie pernicieuse, est une maladie chronique auto-immune atteignant l’estomac. Une maladie auto-immune est le résultat d’une perturbation du système immunitaire aboutissant...
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Porphyrie
Groupe de maladies métaboliques héréditaires rares caractérisées par des manifestations neuro-viscérales intermittentes, des lésions cutanées ou par une combinaison de ces deux manifestations.
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La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie héréditaire sévèrement invalidante du tissu conjonctif, caractérisée par des malformations congénitales des gros orteils et une ossificat...
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Hépatite A
L’hépatite A est une inflammation du foie provoquée par le virus de l’hépatite A (VHA). Le principal mode de propagation de ce virus est l’ingestion par une personne non infectée (et non vaccinée) d’e...
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Epidermolyse bulleuse
L'épidermolyse bulleuse correspond à un groupe de 4 maladies génétiques très rares avec leurs sous-types. La fragilité épithéliale et la formation facile de bulles sur la peau et les muqueuses se mani...
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Syndrome dangelman
Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare qui se traduit par un déficit intellectuel et des difficultés motrices importantes. Garçon comme fille peuvent être atteints. il en résulte un ret...
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Syndrome de Rett-Une déficience intellectuelle sévère et progressive, exclusivement féminine-
Le syndrome de Rett est un désordre neurologique grave, causé par une mutation affectant un gène situé sur le chromosome sexuel X. Ce syndrome n’est pas pour autant familial : la mutation n’est pas pr...
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Albinisme
L’albinisme est une maladie rare ausée par une insuffisance voire une absence de production de mélanine, le pigment qui colore la peau, les yeux et les poils. L’albinisme se traduit donc essentielleme...
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La maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie métabolique, due à un déficit en alpha galactosidase A. Cette enzyme dégrade normalement des graisses neutres. En cas de déficit, des sphingolipides s’accumulent à...